作者：王秋菊 中国人民解放军总医院 主任医师
审核：王全桂 北京大学第一医院 主任医师
根据《中华人民共和国母婴保健法》，所有的孩子出生后，在有条件的地区必须要进行新生儿听力筛查，目的是希望能够早期发现孩子的听力问题，以便进行早期干预。
所以一般在出生后48-72小时之内进行听力筛查，在出生后42天还可以进行听力复筛。然后3个月、6个月、9个月、12个月，在不同的月龄也可以进行听力学的诊断。
新生儿在出生的时候，实际上他的听觉系统已经基本上发育完成了，所以在新生儿出生48-72小时，就可以进行听力筛查。
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新生儿听力筛查一般选用耳声发射（OAE），耳声发射产生于耳蜗，主要反映耳蜗外毛细胞的功能状态。如果耳声发射能够引出，就基本上认为孩子的听力是正常的。
同时我们还要通过自动听性脑干反应（AABR）检测他的听觉传导通路。AABR技术的出现和使用，目的在于与OAE技术联合应用于筛查工作，全面检查新生儿耳蜗、听神经传导通路、脑干的功能状态。
这两种筛查结果都用“通过”或“未通过”来表示。一般而言，准确率都非常高，但仅使用耳声发射检测时，只能检测外毛细胞，发现不了内毛细胞、听觉传导通路的病变。若结合使用两种方法进行检测，准确度可以达到90%以上。
当然，新生儿听力筛查没通过，未必一定是耳聋。因为新生儿刚出生时耳道非常小，里面有很多羊水，且耳道通常处于关闭状态，这也是一种自我保护措施。所以如果耳道有积液或中耳有积液，耳声发射就会表现为不通过，但这种不通过不一定意味着有耳聋的情况。
第一阶段的筛查可能是不通过的，孩子出生之后经过一段时间的生长发育，然后进行复筛，可能就通过了。
因此，不通过并不意味着一定是耳聋，需要家长做到的就是密切关注他的问题，及时进行复筛。
在最早的时候，只做新生儿的听力筛查，从2007年开始倡导，新生儿要做听力和基因的联合筛查。为什么要这么做？
因为我们发现，这个孩子即使通过了听力筛查，随后到了三四岁、四五岁，也可能出现听力问题。
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后来发现，比如有大前庭导水管综合征的孩子，比如还有一些携带线粒体突变母系遗传基因的孩子，做物理的听力筛查是不能发现的。所以在做物理筛查的同时，取孩子的血样做基因检测，通过联合筛查就能提供更多的信息。
所以经过十几年的探索，通过几百万例的新生儿听力和基因联合筛查发现，在物理筛查漏诊的孩子当中，能够帮助一部分孩子做到早期明确诊断，便于我们对这样的孩子给予一个非常个性化的靶向干预和指导。
所以联合筛查已经成为我国的筛查模式，国际上也非常认可。
如果明确孩子有遗传性耳聋的情况，就要对他的耳聋程度进行分类，是轻度的、中度的，还是重度和极重度的，因为不同程度的耳聋，对语言发育的影响不同。
对于极重度的孩子，要及早进行干预，比如早期戴上助听器，3个月、6个月就可以戴上助听器，到8个月，或者按照标准，应该在12个月左右进行人工耳蜗植入，使他能够听到正常的声音，促进语言发育，这样不至于最终出现因聋致哑的情况，仍然可以进行正常的语言交流，这是比较早期的一种干预方式。
如果这个孩子出生之后，他的听力还可以，语言也能进行发育，但是会有口齿不清的情况。即轻中度的耳聋，若对语言发育的清晰度有影响，就要进行言语康复。
还有一些耳聋，出现波动性听力下降，在医生指导下可能会给予一定的药物治疗。
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