孤独症又称孤独症谱系障碍，是一类神经发育障碍性疾病，通常起病于婴幼儿时期，以社会交流及交往障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄为主要特征，症状可能一直持续到成年期。其中，约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1～2年的正常发育后退行性起病。
孤独症又称孤独症谱系障碍，是一类神经发育障碍性疾病，通常起病于婴幼儿时期，以社会交流及交往障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄为主要特征，症状可能一直持续到成年期。其中，约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1～2年的正常发育后退行性起病。
孤独症的病因复杂，目前病因不完全明确，可能与遗传因素及环境因素有关。遗传因素被认为是孤独症的主要病因，在孤独症发生中的作用超过90%。环境因素特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素，也会导致发病可能性增加，如母亲在孕期和围产期有压力，以及其他生物学因素。
识别孤独症的早期征兆
如果孩子符合以下“五不”中的多项表现，家长需要提高警惕，尽快带孩子到医院进行筛查，明确诊断并制订干预计划。
不/少看
目光接触异常。婴儿期即表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少。例如，孩子在出生6个月后仍不注视人脸或对逗笑无反应；1岁时无法跟随他人视线看向物体。
不/少应
幼儿对父母的呼唤声没有反应，对叫名反应不敏感，这通常是家长较早发现的孤独症表现之一。共同注意是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件的能力。对孤独症患儿的前瞻性研究发现，他们在14～15月龄即表现出与共同注意相关的沟通水平下降。
不/少指
缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。孤独症患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的地指向、手势比画等。
不/少语
多数孤独症患儿存在语言发育延迟现象，对于语言发育延迟的孩子，家长有必要考虑其有无孤独症的可能。
不当
不恰当的物品使用及相关的感知觉异常。孤独症患儿从12月龄起，可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列，以及对物品的持续视觉探索。比如，将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语不当也应该引起注意，表现为有正常语言，但出现了言语倒退，说出令人难以听懂、重复、无意义的语言。
一旦确诊要尽早干预
孤独症的核心问题是社交沟通障碍，而不是单纯的语言发育迟缓。早发现、早诊断、早干预，可显著改善孤独症患儿的症状和预后。孤独症患儿的最佳治疗期为6岁以前。确诊患儿应立即干预，可疑患儿应及时干预，拖延治疗可能影响长期发展。孤独症的主要治疗途径为康复训练，一般需要持续数年甚至更长时间。
行为干预可有效改善患儿的社交沟通互动问题，减少问题行为。处于不同阶段的患儿需要调整干预的目标和方式。同时，必须保证每天有足够有效的干预时间，每周干预时间应在20小时以上。
在干预过程中，家庭成员和主要照顾者要积极参与进来。家长日常的泛化训练能显著提升对患儿的干预效果。家长可以通过学习相关知识，根据孩子的兴趣、能力和个性设计训练内容，采取快乐、适度和巧妙的方式，在日常生活中随时随地开展家庭干预训练，达到“生活就是干预，干预就是生活”的状态。
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